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王明第一个发言:“技术上可行吗?罕见病的数据太少了,可能连训练模型都不够。”
“所以我们需要新的方法。”
朱旭调出一份文献,“少样本学习、迁移学习、知识图谱,这些技术可以弥补数据不足。
我们可以用常见病的海量数据预训练模型,再用罕见病的少量数据微调。
同时,建立医学知识图谱,把症状、基因、疾病之间的关系结构化。”
秦雪皱眉:“但病例从哪里来?罕见病患者分布在全国各地,甚至全世界,收集数据很难。”
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“这就是我们需要突破的地方。”
朱旭看向陈小雨,“小雨,你负责联系罕见病公益组织、患者社群、专科医院。
我们可以提供免费的技术支持,换取脱敏后的病例数据。
记住,不是索取,是合作。”
陈小雨点头:“我认识几个罕见病组织的负责人,可以试试。”
“另外,”
朱旭补充道,“我们可以发起‘万人寻光’行动,招募志愿者分享诊疗经历。
只要有一万个罕见病案例,就能训练出可用的模型。”
这个目标很宏大,但团队已经习惯了挑战。
散会后,各自开始行动。
朱旭则开始深入研究罕见病诊断的技术细节。
他启动读心术,监听了几位罕见病专家的心声,获取了宝贵的诊断经验。
同时,他回忆起前世记忆中几个关键的罕见病诊断案例,这些都将成为“寻光计划”
的知识基础。
三天后,陈小雨带来了第一个好消息。
“我联系上了‘罕见病关爱联盟’,他们的负责人叫沈薇,是一位罕见病患儿的母亲。”
陈小雨汇报时眼中带着感动,“她儿子得的是‘歌舞伎综合征’,全国只有不到一百例,确诊花了六年时间。
她愿意提供儿子的完整病历,并帮我们联系其他患者家庭。”
“太好了。”
朱旭道,“我们什么时候能见沈女士?”
“明天下午,她来江城参加一个公益活动,可以抽空见我们。”
第二天,朱旭和陈小雨在一家安静的茶馆见到了沈薇。
她四十岁左右,衣着朴素,眼神温柔但透着坚韧。
“沈女士,谢谢您愿意来。”
朱旭礼貌道。
沈薇笑了笑:“该说谢谢的是我。
小雨跟我说了‘寻光计划’,如果真能帮助其他罕见病患者少走弯路,那是我儿子的福报。”
她拿出一个厚厚的文件夹:“这是我儿子小乐从出生到确诊的所有病历,一共三百多页。
我们去了七家医院,看了二十多个医生,做了无数次检查,最后是一位老专家凭经验怀疑是歌舞伎综合征,基因检测才确诊。”
朱旭翻看病历,心情沉重。
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