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一、遗传病的基础知识
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（一）概念
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质，在结构或功能上发生改变而使人们所患的疾病，称为遗传病。
（二）分类
据医学统计，目前所发现的遗传病有几千种，因发病遗传物质所处位置、数目和排列方式不同，可分为基因病和染色体病两大类。
1.基因病
由于染色体上一个、一对或多个、多对基因异常，从而使其所控制性状出现异常的疾病，称为基因病。
基因病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。
（1）单基因遗传病。
由于染色体上某一个（或对）基因发生异常而导致的疾病，称为单基因遗传病。
（2）多基因遗传病。
染色体上多个（或对）基因发生异常而引起的疾病，称为多基因遗传病。
多基因遗传病的发生与环境因素有关。
在多基因遗传病中，致病基因既有显性基因，也有隐性基因，所以，近亲婚配子女患病率高，亲属患病率明显高于群体患病率。
如唇裂、腭裂、先天性胃幽门狭窄。
2.染色体病
由于染色体的数目、结构或排列顺序异常而引起的疾病，称为染色体病。
染色体病分为常染色体病和性染色体病两类。
（1）常染色体病多表现为智力低下、生长发育迟缓、多发性先天性畸形和皮肤纹理异常。
如21-三体综合征、猫叫综合征。
（2）性染色体疾病也有十多种。
如先天性卵巢发育不全、两性畸形等。
在性染色体异常的个体中，其生长和性发育出现异常。
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