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主要表现便是是幼儿时期即出现的痛性皮肤光敏性红斑。
肝胆系统受累反而是不多见，但也不是没有，现在的数据便是表明，肝胆系统受累，也在1%~4%之间，具体表现就是胆汁淤积和慢性肝病，严重者可导致肝功能衰竭。
嗯，这不就对上了嘛。
若是血嘌呤病的话，患者那不明原因的肝病，就能够解释了，而要是因此而出现的肠梗阻的话，那么手术可就不能解决根本原因了，说不定就会破坏现有的循环环境，后续肠梗阻还会继续复，到时候，他这个手术的，可就麻烦了。
想到这里，方主任之前的坚持也就烟消云散了。
血嘌呤病患者的原卟啉大量沉积在红细胞内，随着红细胞的老化释放到血浆中。
原卟啉可由肝排入胆汁和粪便中，因此血嘌呤病患者的红细胞、血浆和大便中原卟啉增加，而尿卟啉阴性。
因此，在早期检查的时候，血嘌呤病是很难被诊断和现的。
不过，和胆汁淤积不同，原卟啉在肝细胞内的沉积，在偏振光显微镜下折光性很强，所以补充检查电镜下结构就很有必要了，如果真的是血嘌呤病的话，电镜下会出现冰晶样结构。
还有基因检测，这毕竟是遗传病，有遗传基因的改变，通过基因检测，表现的最为直观。
“方主任果然经验丰富，这么多年了，想必方主任也是见过类似的病人的，只不过，毕竟罕见，就算是见过，怕也是忘了，我们之前就做了患者家属的工作，但是患者家属不愿意完善检查。
方主任，既然你们是亲戚，此事怕是还得你帮帮忙呢。”
看着从始至终都是一脸笑容的武小富，方主任不由得心中一阵恶寒，这哪是什么小年轻医生啊，分明就是小狐狸啊，怕是从他一出现，武小富就在给他一步步的挖坑。
如今倒好，显眼不成，还得给武小富帮忙，偏偏的他还真的不好拒绝，毕竟他刚才也说了，和患者，他们真的是沾点亲戚的，就算是普通病人，他也得想想怎么能够让患者得到最好的诊断和治疗。
更何况还是沾亲带故的呢。
只不过，他是被搬过来，准备将病人接到他那里去直接手术的，也不必多这些检查花费，结果这过来没多久，就被策反了，反而是要和武小富他们一起劝患者家属。
这话要是说出去，未免也太没面子了，苦也。
而且，也不能将患者再接过去了，毕竟这真要是血嘌呤病的话，可是很麻烦的，在肝胆外科治疗肯定是不合适的，恐怕得转科才行，这倒来倒去的，反而是耽误功夫。
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